Le syndrome de MRKH : une maladie rare, intime et encore méconnue

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une malformation congénitale rare qui touche environ une fille sur 4 500 naissances. Cette maladie, encore méconnue du grand public, concerne uniquement les femmes et se manifeste par l’absence partielle ou totale de l’utérus et du vagin, bien que les ovaires soient parfaitement développés et fonctionnels. Les jeunes filles atteintes ont une apparence physique féminine normale, avec un développement pubertaire classique (poitrine, pilosité, etc.), ce qui rend la maladie difficile à détecter avant l’adolescence.

C’est souvent à la puberté, face à l’absence de menstruations (aménorrhée primaire), que le syndrome est suspecté. Un bilan gynécologique approfondi, comprenant des examens d’imagerie, permet alors de poser le diagnostic. La découverte du MRKH peut être vécue comme un véritable bouleversement pour la jeune fille et sa famille. En plus de remettre en question la fertilité, cette maladie soulève des interrogations profondes sur la sexualité et l’identité féminine.

Le retentissement psychologique de ce diagnostic est souvent majeur. L’impossibilité de porter un enfant naturellement est un choc pour de nombreuses jeunes femmes, d’autant plus que la maladie reste taboue et peu abordée dans l’espace public. Toutefois, la possibilité d’avoir recours à l’adoption ou, dans certains pays, à la gestation pour autrui, peut offrir une lueur d’espoir. Concernant la sexualité, plusieurs approches permettent de créer ou d’allonger un vagin fonctionnel, que ce soit par des techniques non chirurgicales (dilatateurs vaginaux) ou par une chirurgie reconstructrice, permettant une vie intime normale.

Une prise en charge globale est primordiale. Elle repose sur une équipe pluridisciplinaire comprenant des gynécologues, des psychologues et parfois des chirurgiens spécialisés. L’accompagnement psychologique est essentiel, notamment pour aider les jeunes femmes à se réapproprier leur corps, affronter les sentiments d’exclusion ou d’injustice, et envisager leur avenir avec confiance. Il est également crucial de sensibiliser davantage les professionnels de santé afin d’améliorer la détection et l’accueil des patientes.

Briser le silence autour du syndrome de MRKH est fondamental. En donnant de la visibilité à cette maladie rare, on contribue non seulement à réduire l’isolement de celles qui en souffrent, mais aussi à promouvoir une meilleure compréhension du corps féminin dans toute sa diversité. Avec un suivi adapté et un soutien bienveillant, les femmes atteintes du syndrome MRKH peuvent mener une vie épanouie, riche de projets et d’amour.