Drépanocytose : ce que les couples doivent savoir avant d’avoir un enfant

La drépanocytose est une maladie génétique du sang encore trop peu connue, mais dont les conséquences peuvent être graves, notamment pour les enfants à naître lorsque les deux parents sont porteurs du gène. Comprendre la maladie et anticiper les risques permet aux couples de faire des choix éclairés et responsables.

La drépanocytose est transmise lorsque deux individus porteurs du gène défectueux (AS) ont un enfant ensemble. Chacun d’eux possède une forme modifiée de l’hémoglobine, sans forcément présenter de symptômes. Mais si l’enfant hérite du gène anormal des deux parents, il sera atteint de la maladie sous sa forme sévère (SS), avec des complications chroniques : douleurs osseuses, anémies sévères, infections fréquentes, voire hospitalisations régulières.

Ce que de nombreux couples ignorent, c’est que deux porteurs ont 1 risque sur 4 de donner naissance à un enfant malade à chaque grossesse. Ce risque existe même en l’absence d’antécédents familiaux visibles. C’est pourquoi le dépistage prénuptial ou préconceptionnel est essentiel : une simple prise de sang permet d’identifier le statut de chacun (AA, AS, SS).

Lorsqu’un couple découvre qu’il est doublement porteur (AS + AS), plusieurs options s’offrent à lui. Il peut choisir de recourir au conseil génétique, afin de mieux comprendre les risques et discuter d’alternatives (diagnostic prénatal, fécondation in vitro avec sélection d’embryons sains, etc.). Ces décisions sont délicates, mais elles permettent de prévenir une grande souffrance à l’enfant et à la famille.

Vivre en couple avec une personne porteuse du même gène n’est pas un interdit, mais cela demande information, accompagnement et responsabilité. En parler en amont, se faire dépister ensemble, et ne pas attendre une grossesse pour se poser les bonnes questions sont des démarches de protection, autant pour le couple que pour les enfants à venir.

Informer, dépister, prévenir : ce sont les trois piliers pour éviter la transmission de la drépanocytose. L’amour se construit sur des bases solides, et la santé génétique du couple en fait partie.