Syndrome de Rokitansky : les femmes nées sans utérus et sans canal vaginal

À 13 ans, le mannequin Kesia Nascimento (aujourd'hui 19 ans) avait déjà un corps plus développé que les filles de son âge. Même si elle avait des traits plus proches de ceux d'un adulte, elle n'avait pas encore eu ses premières menstruations. "Ma mère avait eu ses règles un peu plus tard et je pensais que c'était normal. Nous avons décidé d'attendre un peu plus longtemps", dit la jeune femme.

Deux ans ont passé et les menstruations n'ont pas eu lieu. Bien qu'elle ait eu quelques consultations médicales, rien n'a été trouvé d'anormal et aucun symptôme ne s'est manifesté. À l'âge de 16 ans, le gynécologue a demandé des examens, qui n'ont révélé aucune altération. Cependant, en raison de la pandémie, il n'a pas été possible de les emmener pour une évaluation professionnelle.

Un an plus tard, alors qu'il avait déjà 17 ans, Nascimento a subi des analyses de sang, une échographie transvaginale et d'autres examens gynécologiques. "Le médecin a fait la grimace à ce moment-là, car les images montraient que je n'avais ni utérus ni canal vaginal", se souvient-il.

Elle dit qu'à ce moment-là, elle a plaisanté avec le professionnel en disant qu'elle voulait toujours être mère. À l'époque, le médecin a dit à Nascimento de faire un nouvel examen et que la jeune femme pourrait avoir une sorte d'utérus rudimentaire. Lors de la réalisation d'une radiographie, le rapport médical a suggéré qu'elle souffrait d'une maladie rare.

Découverte du syndrome

Après les examens, la consultation avec le gynécologue a changé la vie de Nascimento à jamais. Le médecin a expliqué que la jeune femme était atteinte du syndrome de Rokitansky, qui fait que les femmes naissent sans utérus et avec un vagin court.

"Quand elle m'a dit ça, j'étais sous le choc, on ne s'y attend jamais. J'écoutais avec ma mère et quand le docteur s'est arrêté, je suis allée aux toilettes pour pleurer. J'ai séché mes larmes et je suis revenu", se souvient-il.

De retour chez elle, Mlle Nascimento n'a pas trouvé beaucoup de réponses sur cette maladie et s'est sentie encore plus frustrée. "Tout était très scientifique. Il n'y avait rien avec une langue pour les adolescents", se souvient-elle.

Elle dit avoir développé de l'anxiété pendant cette période et, même si elle ne rêvait pas de maternité, elle a vu ses chances de devenir mère stagner.

Qu'est-ce que le syndrome de Rokitansky ?

Il s'agit d'une malformation congénitale, qui entraîne l'absence d'utérus ou le développement incomplet d'une partie du vagin.

Cette affection survient au cours de l'embryogenèse, c'est-à-dire juste après la formation de l'embryon, à la sixième semaine de gestation.

"Le syndrome est comme une altération anatomique. Il modifie la forme de l'organe, mais la femme a l'ovaire et le développement des caractères sexuels. Les filles demandent de l'aide parce qu'elles n'ont pas leurs règles", explique Natália Piovani, gynécologue et enseignante à l'Universidade Positivo, à Curitiba (PR).

L'absence de menstruation se produit parce que l'endomètre, tissu qui tapisse l'utérus, ne se détache pas en raison de l'absence de cet organe. En général, les femmes ont leurs règles entre 9 et 13 ans.

Ce syndrome peut être divisé en trois types. Le syndrome typique, de type 1, est le plus courant et peut affecter environ 70 % des patients. Dans ce syndrome, il existe une altération limitée au système reproducteur.

Le type 2, connu comme la forme atypique et moins répandue du syndrome, est associé à une maladie ovarienne, des altérations rénales, osseuses et otologiques congénitales. Le type 3, plus sévère et plus rare, se produit avec des associations de malformations multiples.

Bien qu'il ne soit pas si répandu, les médecins ne considèrent pas le syndrome de Rokitansky comme rare, puisqu'il touche une femme sur cinq mille. La plupart du temps, la maladie est découverte par l'absence de menstruations ou, si l'adolescente a déjà commencé sa vie sexuelle et n'a pas encore eu de ménarche, elle ressent beaucoup de douleur et de gêne lors des rapports sexuels.

Comme les organes génitaux externes sont normaux, il est plus difficile de diagnostiquer le syndrome. En général, les médecins remarquent quelque chose d'"anormal" pendant la consultation et demandent des examens gynécologiques. LIRE PLUS SUR BBC